Pour les biologistes moléculaires et les manipulateurs généticiens, l'une des principales difficultés consiste à détecter et à analyser facilement les mutations génétiques qui se produisent naturellement et provoquent des maladies, ou dans le cadre de manipulations génétiques ou de clonages, délibérés ou accidentels. Les étudiants se forment aux différents types de mutations génétiques, notamment substitutions, délétions et mutations ponctuelles, ainsi qu'aux diverses techniques employées pour détecter ces mutations. Le kit contient tous les réactifs pour dépister les échantillons cliniques simulés d'un gène mutant, par PCR et cartographie de la digestion par des enzymes de restriction. Les étudiants réalisent une simple expérience de diagnostic clinique afin d'identifier un patient malade.

• Comprendre la détection et l'analyse des mutations génétiques
• Réaliser une réaction en chaîne par polymérase (PCR) pour amplifier la source d'ADN
• ADN amplifié sur écran à l'aide d'une cartographie de restriction avec des enzymes de restriction

Autres éléments nécessaires : thermocycleur PCR, équipement d'électrophorèse sur agarose, bain-marie ou bécher et thermomètre.